Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Zamrażanie rafy

26 października 2009, 12:09

Specjaliści na tyle wątpią w możliwość ocalenia raf koralowych, że zaczynają snuć plany zamrożenia ich próbek w ciekłym azocie. Poziom dwutlenku węgla w atmosferze rośnie tak szybko, że wdrożenie planu B stało się, wg nich, koniecznością.


Średniowieczny skarb z Rugii

17 kwietnia 2018, 13:55

Na Rugii znaleziono biżuterię i srebrne monety, m.in. duńskie z czasów panowania Haralda Sinozębego.


Honorowy dawca krwi© Ramalicencja: Creative Commons

Enzymy przekształcą wszystkie grupy krwi w grupę 0

3 kwietnia 2007, 09:14

Kiedy w przyszłości ludzie trafią do szpitala i okaże się, że konieczna jest transfuzja, grupa krwi nie będzie miała znaczenia. Naukowcy wykorzystali bowiem dwa enzymy, usuwające antygeny z powierzchni erytrocytów. W ten sposób powstaje grupa krwi 0, którą można podać niemal każdemu.


To nie hobbit, ale przypadek zespołu Downa

6 sierpnia 2014, 11:37

Po ponownym zbadaniu przez międzynarodowy zespół kości LB1 (Flo), prawie kompletnego szkieletu kobiety z wapiennej jaskini Liang Bua na indonezyjskiej wyspie Flores, uznano, że to nie nowy gatunek (od wyspy nazwano go Homo floresiensis), lecz najprawdopodobniej przypadek zespołu Downa.


Probiotyki ochronią jelito w czasie radioterapii

18 listopada 2011, 11:11

Przyjmowanie przed radioterapią bakterii probiotycznych Lactobacillus rhamnosus GG zmniejsza uszkodzenia nabłonka jelita cienkiego w czasie leczenia. Choć badania prowadzono na myszach, naukowcy ze Szkoły Medycznej Washington University w St. Louis uważają, że korzyści z tego prostego zabiegu mogą także odnieść pacjenci napromieniani z powodu guzów jamy brzusznej.


Polski uczony bada wytrzymałość księżycowych jaskiń. W przyszłości mogą mieszkać w nich ludzie

11 stycznia 2024, 12:24

Jaskinie lawowe na Księżycu mogą w przyszłości stać się schronieniem dla ludzi. Przed kilku laty informowaliśmy o odkryciu tego typu gigantycznej struktury – o długości kilkunastu kilometrów, a wysokości i szerokości około kilometra – w regionie Marius Hills. W takiej jaskini zmieściłoby się duże miasto. Jaskinie mogą występować zresztą nie tylko na Księżycu, ale też na innych ciałach niebieskich. Dlatego już od kilku lat naukowcy pracują nad autonomicznymi robotami, które będą je badały.


Płacą sąsiadowi seksem

4 listopada 2009, 11:14

Samice krabów uca, zwanych też skrzypkami, uprawiają seks ze swoimi sąsiadami, by ci pomagali im bronić norek przed innymi samcami (Biology Letters).


Mikroplastik zagraża plażom, na których żółwie składają jaja

2 maja 2018, 10:59

Zanieczyszczenie mikroplastikiem zagraża plażom, na których karetty (Caretta caretta) składają swoje jaja.


Ludzkie oko

Przeszczepy podzielonej rogówki

11 kwietnia 2007, 18:30

Hinduskie badanie ujawniło, że rogówkę od jednego dawcy można podzielić i wszczepić kilku pacjentom z chorobami lub uszkodzeniami oczu. Postępy w zakresie chirurgii okulistycznej pozwoliły lekarzom odejść od implantowania każdej osobie całej rogówki w kierunku "wymieniania" tylko nieprawidłowego fragmentu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy